Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, sở hữu khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá một,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng khi được bác sĩ tuyên bố Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type một.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, riêng biệt bởi yếu cơ xương do quá trình thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và các nhân di chuyển vùng thân não. Những biểu hiện chắc bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó bú mút, cực nhọc nuốt, khó thở. Những mốc vững mạnh sinh học của bé ko bình thường. Trong 1 số thể nặng, trẻ Chắn chắn tử vong siêu sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa mang biện pháp điều trị. Ngày nay, một liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) chắc chắn giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Ấy là Zolgensma, được cho là loại thuốc đắt nhất thế giới ngay lúc này.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA sở hữu gene xuất hiện protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, yêu cầu không thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được có mặt bằng cách lấy 1 cái virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau đấy tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới ra đời protein SMN ngăn chặn sự mất đi của các tế bào thần kinh vận động - các tế bào giúp điều phối đi lại trong tủy sống. Những tế bào thần kinh này gửi tín hiệu tới các cơ.
Trong 1 nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được tuyên bố trên Tạp chí Y học New England năm 2017, đông đảo đều sống sót lúc được 20 tháng tuổi, so với 8% ở nhóm không được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn lúc 20 tháng tuổi, 11 bé kiên cố ngồi không cần trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc hiện đại (NICE) xem xét, với khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
giải pháp duy nhất Edward sở hữu được thuốc là cha mẹ em cần quyên tiền điều trị ở nước quanh đó. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số đó quá nhỏ phân tích 1,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng rất đắt nhưng là phương pháp điều trị 1 lần, mang khả năng giúp bé sống sót và phát triển sau 5 năm. Tôi khao khát được xem sét con tăng trưởng như những trẻ bình thường khác".
ngoại trừ Zolgensma, hiện mang 1 số cái thuốc đắt tiền khác sử dụng điều trị những bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng một liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh một cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng chuyển động và nhắc, bắt buộc loại thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
các dòng thuốc điều trị gene đại diện cho một kỷ nguyên mới trong y học, sản xuất biện pháp cho một số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng tới 3,5 triệu người ở Anh. Những bệnh này vốn vô cùng ít hy vọng chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do cần phải có rẻ. Các nhà hàng dược phẩm tăng giá để bù đắp chi phí.
một nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc tăng trưởng một chiếc thuốc mới kiên cố tiêu tốn ít hơn 1,1 tỷ bảng Anh phân tích thông báo.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác fake chính của nghiên cứu, nói: "giả dụ những công ty dược phẩm muốn tiếp tục công bố các mức giá này để biện minh cho giá tăng cao, họ buộc phải chế tạo dữ liệu để công chúng giám sát".
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét