Theo các nhà nghiên cứu Úc, họ đã nhận biết thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là các trình tự tăng cường (enhancers) ảnh hưởng đến hoạt tính của các gene quyết định giới tính nam hay là phái đẹp.
Theo tạp chí Nature Communications, những nhà khoa học tại Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã xuất hiện ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Những nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” hậu quả đến hoạt tính của các gene quyết định trai hay là gái.
Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định bởi thành phần các nhiễm sắc thể khi thụ thai. Như đã biết, một phôi có 2 nhiễm sắc nguy cơ X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc thể XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc khả năng Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, biến chứng đến một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn chuyển biến trong phôi. Một cấp độ triệu chứng rất cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự chuyển biến bình thường của tinh hoàn, thế nhưng hiện tượng có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không chuyển biến, sẽ gây nên trục trặc trong sự chuyển biến giới tính của trẻ.
Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.
Được thấy, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, tuy nhiên lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của những gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có khả năng được gắn với các protein - các chất hoạt hóa, giúp làm tăng nguy cơ phiên mã của một gene cụ khả năng. Phổ biến sự rối loạn trong hoạt động của các trình tự tăng cường có thể tạo nên sự ra đời của một đứa trẻ với sự chuyển biến giới tính lệch lạc.
Công trình nghiên cứu của những nhà khoa học Úc nhằm tìm nhận thấy các trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 là gì. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm biết 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 ở mức độ cao trong phôi XY, gây ra sự phát triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.
Các nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được những người bệnh có những nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành nữ, tuy nhiên vì có thêm các bản sao của những trình tự tăng cường này (mức độ dấu hiệu gene SOX9 cao), nên cơ thể những người này có tinh hoàn. Bên cạnh đó, các nhà khoa học đã tìm cho rằng những người bệnh có một bộ XY bị mất các trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ triệu chứng gene SOX9 thấp), vì thế, ở họ đã tiến triển buồng trứng thay tại tinh hoàn. Theo những chuyên gia, sự thay đổi giới tính của trẻ trong những trường hợp như vậy là tại có được hoặc mất những trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.
Các nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Những trình tự tăng cường này nằm trong các vùng được gọi là ADN rác, do đó, chìa khóa để chẩn đoán rất nhiều rối loạn có khả năng được tìm hiểu tại ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét