Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này san sẻ rằng, căn bệnh làm cho họ có cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở
Bổ sung gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân
“Tôi không biết phải biểu hiện căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm tới trong khoảng bang Alabama đề cập.
"Tôi nghe bác sĩ nhắc rằng nó giống như các dòng lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Như vậy như thế. Nhưng đối sở hữu tôi, tôi thấy mình giống như một con cá bị vứt lên bờ, ko với ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.
Giám đốc Viện Sức khỏe đất nước Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins miêu tả, bệnh hồng cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng huyết cầu hình lưỡi liềm) là 1 căn bệnh quái ác đối có cả bệnh nhân và các thầy thuốc. Đáng nhắc, trên toàn cầu hiện giờ chưa sở hữu phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tại, cách điều trị bệnh hồng huyết cầu hình lưỡi liềm mới chỉ giới hạn ở việc khiến cho giảm những cơn đớn đau cho bệnh nhân.
hồng cầu khó chuyển động trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.
Mang cấu trúc bất thường, hồng cầu khó chuyển động trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, tải oxy đến các mô.
Holmes là 1 trong 9 tình nguyện viên tham dự cuộc thí nghiệm lâm sàng ở trọng điểm chuyên khoa của NIH. Anh tự nhiên phát hiện ra cuộc thử nghiệm sau khi vô vọng kiếm tìm những cách thức điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thí điểm này, những nhà nghiên cứu tin rằng họ đã tậu ra 1 phương pháp điều trị hiệu quả đối có căn bệnh được biểu đạt là làm hàng triệu người trên toàn cầu đau đớn và kiệt sức.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế đất nước Mỹ cho biết, họ đã sử dụng các khoa học trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách thức đặt gene này vào trong 1 dòng virus. Virus sau đó được đưa vào tủy xương đã được làm cho sạch tế bào tủy thường ngày, để tạo không gian cho gene khỏe mạnh sinh ra lúc virus nhân bản. Trong khoảng đấy, dần thay thế một bí quyết hiệu quả các tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
“Chúng tôi chỉ đơn thuần là bổ sung gen tu sửa. Còn những gene lỗi chúng tôi ko phải ảnh hưởng gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thử nghiệm cho biết.
Con ngựa thành Tơ-roa
Mẫu virus mà các nhà kỹ thuật của NIH tiêu dùng trong trường hợp này là virus HIV. Hẳn nhiên, hàng ngũ nghiên cứu đã tiêu dùng nhân thể virus ko cất những nhân tố nguy hiểm với thể gây nên căn bệnh aids. Giáo sư Tisdale miêu tả virus HIV là một “con ngựa thành Tơ-roa” chẳng những ko gây bệnh HIV mà còn khôn xiết hữu hiệu trong việc đưa các gen đã được chỉnh sửa vào thân thể người bệnh.
Các nhà nghiên cứu bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng phương pháp đặt gene này vào trong 1 cái virus.
Những nhà nghiên cứu sử dụng khoa học trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng phương pháp đặt gene này vào trong 1 cái virus. Trong khoảng đấy, dần thay thế 1 cách thức hiệu quả những tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
Đối có giáo sư Tisdale, thời khắc đáng nhớ nhất của thể nghiệm này chính là khi ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được bình thường hóa.
“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức thường ngày và khi Quan sát lượng hồng huyết cầu, cùng lúc thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng chiếc virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale nói.
Kết quả thử nghiệm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tự nguyện đích thực “ấn tượng”,ông Collins miêu tả. Chỉ trong vòng hai hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy tín hiệu bình phục khả quan và họ lần đầu tiên trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người thường nhật.
“Khi Nhìn vào bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi mang cảm giác như hồng huyết cầu lưỡi liềm không còn còn đó trong máu của họ”, ông Collins san sẻ.
“Mặc dù đây mới chỉ là thử nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi hiện trạng của bệnh nhân từ một năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng huyết cầu máu lưỡi liềm”, ông đề cập thêm.
Hồng huyết cầu ở những bệnh nhân này ko sở hữu cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà với hình khuyết như trăng lưỡi liềm.
Hiện, phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ giới hạn ở việc làm cho giảm những cơn đau đớn cho bệnh nhân.
Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy thân thể dần khỏe mạnh lên trong khi triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.
“Tôi ko còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước khi nữa. Cuối cùng tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham gia cuộc thể nghiệm. Tôi đã hết hẳn hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.
Những nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn có thể thừa hưởng lợi trong khoảng liệu pháp bổ sung gene 1 lần này chả hạn như bệnh rối loàn tế bào bạch huyết cầu hay còn gọi là u hạt mãn tính và rất với thể, trong khoảng thời gian dài sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.
Bệnh thiếu máu hồng huyết cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loạn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần cốt yếu cấu tạo nên hồng huyết cầu và giữ nhiệm vụ tải oxy đi khắp cơ thể - bị đột biến.
Hồng cầu ở các bệnh nhân này không sở hữu cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thông thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như cái liềm gặt lúa. Sở hữu cấu trúc bất thường đấy, hồng huyết cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyển vận oxy tới những mô.
Lúc hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất to, trong đấy các cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con chiếc ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chỉnh đốn tình trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kìm giữ những cơn phát bệnh đau đớn.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét